Una de cada 400 personas cuenta con una cardiopatía heredada, una enfermedad que afecta al corazón o a los grandes vasos arteriales, fruto de alteraciones genéticas, según datos de la Fundación Española del Corazón. Además, es importante acudir al cardiólogo para ser estudiados si han diagnosticado a un familiar de primer grado de una cardiopatía heredable. 

“La primera evaluación puede llevarse a cabo en una consulta de cardiología general, y de allí nos derivarán, solo si fuera necesario, a una unidad especializada de cardiopatías familiares, aportando siempre y desde la primera consulta -esto es de vital importancia- los informes del caso índice”, afirma el doctor Álvaro Lozano Rosado, especialista en Cardiología del Hospital La Luz, de Madrid.

Según explica este especialista de Quirónsalud, el origen genético de estas enfermedades hace que puedan estar presentes en varios miembros de una misma familia, lo que a su vez implica que, una vez sea diagnosticado en un determinado paciente (denominado caso índice,) sea necesario descartar la presencia de la enfermedad en otros miembros de su familia.

Cuándo se necesita un estudio de despistaje

Para ello este experto aconseja la realización de un estudio denominado ‘screening’ o ‘despistaje de familiares’, cuya importancia radica en que muchas de estas enfermedades, y en sus manifestaciones más graves, pueden comportar un aumento del riesgo de muerte súbita, entre otras razones. “Es por ello que un diagnóstico precoz es fundamental en estos casos para poder identificar a aquellos miembros de la familia que puedan estar en riesgo”, apostilla el doctor Lozano Rosado.

La primera evaluación puede llevarse a cabo en una consulta de cardiología general

Así, el especialista precisa que las cardiopatías familiares o hereditarias pueden dividirse en miocardiopatías, si se altera la estructura del músculo cardiaco (miocardiopatía hipertrófica, dilatada o arritmogénica), y canalopatías, en el caso de que la alteración se produzca en el sistema eléctrico del corazón (síndrome de Brugada, QT largo).

“Esto no quiere decir que todos los familiares deban ser estudiados. El despistaje debe realizarse en cascada: se comenzaría por los familiares de primer grado del caso índice, es decir, los padres, los hermanos y los hijos. En caso de detectar un nuevo caso, se estudiarían a continuación aquellos parientes de primer grado que antes no se hubieran incluido en el despistaje, es decir, los que no guardaran relación de parentesco de primer grado con el caso índice, y así sucesivamente”, detalla este cardiólogo.

Pone el ejemplo de que si, por ejemplo, diagnostican a un primo de una cardiopatía heredada, a nosotros no nos tienen que examinar, al menos de forma inicial, a pesar de que nuestras madres sean hermanas. Dice que quienes primero tienen que estudiarse son sus padres y, en caso de que su madre fuera positiva, sí tendrían que estudiar a nuestra madre, para que, en caso de dar positivo igualmente, sería el momento en el que tendrían que estudiarnos a nosotros. “Alterar el orden del estudio de familiares comporta no pocos problemas y genera más confusión que certidumbre”, advierte el especialista.

Diferentes escenarios tras el estudio

Una vez establecida la necesidad de estudio por estar emparentado en primer grado con un paciente diagnosticado de una cardiopatía, este cardiólogo del Hospital La Luz mantiene que nos podemos encontrar con dos situaciones. Por un lado, que el caso índice tenga un estudio genético con una mutación identificada, o bien que el estudio haya sido negativo o no se haya realizado. 

Según la patología, puede ser necesario ampliarlo con otras pruebas como una ergometría, un Holter ECG o una resonancia magnética cardiaca

“En el primer caso habría que llevar a cabo un test genético para saber si el familiar estudiado es portador de la mutación”, matiza. Ahora bien, en caso de no serlo, el doctor sostiene que el estudio habrá concluido para él. Pero si es portador de la mutación deberá ser estudiado en profundidad para determinar si ha manifestado o no la enfermedad, cosa que deberá repetirse de forma periódica, ya que esto puede cambiar con el tiempo.

Tener la mutación no implica desarrollar enfermedad

En este sentido, a su juicio es importante recalcar el hecho de que ser portador de una mutación no implica necesariamente que se vaya a manifestar la enfermedad, ni que en caso de que aparezca se vaya a manifestar de la misma forma que en el paciente índice.

“Además del componente genético, existen otros factores que pueden afectar al desarrollo de la patología. También es necesario remarcar que, en los casos en los que exista una mutación identificada, el estudio debería realizarse en una unidad especializada en cardiopatías familiares”, agrega el doctor Lozano.

Cuando no existe mutación identificada: qué hacer

En el segundo escenario, y cuando no existe una mutación identificada, el estudio inicial puede llevarse a cabo en una consulta de cardiología general y constará, al menos, de un electrocardiograma y un ecocardiograma, precisa este especialista del Hospital La Luz.

Además del componente genético, existen otros factores que pueden afectar al desarrollo de la patología

Según la patología, indica que puede ser necesario ampliarlo con otras pruebas como una ergometría, un Holter ECG o una resonancia magnética cardiaca. Y en determinadas circunstancias, como en el síndrome de Brugada o el QT largo, puede ser necesario llevar a cabo un test con fármacos.

“En cualquiera de estos casos en los que el estudio debe ser ampliado, su cardiólogo general lo derivará a la unidad adecuada. Es imprescindible tener en cuenta que, en caso de que el estudio fuera negativo, en ocasiones es preciso que se repita de forma periódica a lo largo de los años, circunstancia que se le indicará en consulta atendiendo a la patología en cuestión; por ejemplo, un paciente estudiado a los veinte años para despistaje de miocardiopatía hipertrófica con un resultado inicial negativo puede desarrollarla más adelante”, concluye el especialista en Cardiología del Hospital La Luz, de Madrid.