La amiloidosis es una enfermedad poco frecuente que se produce cuando una proteína se pliega de forma anormal, y se deposita en los órganos formando fibrillas llamadas amiloide, impidiendo su normal funcionamiento. Según explican desde la Asociación Española de Amiloidosis (Amilo), se trata de una enfermedad multiorgánica, endémica, degenerativa y en algunos casos hereditaria, mientras que en otros es espontánea y/o localizada.
El doctor José María Grasa Ullrich es responsable de la Unidad de Neoplasias Hematológicas de Quirónsalud Zaragoza, y experto conocedor de esta enfermedad. Señala que, dependiendo del tipo de amiloidosis, se afectarán principalmente unos órganos u otros, y el pronóstico será distinto.
Según explica, algunas variedades de amiloidosis se producen en asociación con otras enfermedades, mientras que otras pueden tener un origen genético.
Existen, al menos, 23 proteínas diferentes relacionadas con la amiloidosis
Indica que el amiloide se puede formar a partir de varios tipos diferentes de proteínas. Además, el especialista de Quirónsalud concreta que, por tanto, hay muchos tipos de amiloidosis, algunas formas hereditarias y otras fruto de factores externos, como las enfermedades inflamatorias o la diálisis a largo plazo, al tiempo que hay variantes que afectan a múltiples órganos y otras que solo lo hacen a una parte del cuerpo.
El tipo más común de amiloidosis es la Amiloidosis AL o primaria (amiloidosis de cadenas ligeras de inmunoglobulina), prosigue el doctor Ullrich, y que suele afectar al corazón, a los riñones, al hígado, los tejidos blandos como la lengua, el intestino y a los nervios periféricos.
“Es una infrecuente pero importante enfermedad causada por cadenas de inmunoglobulinas anormales producidas por células plasmáticas en la médula ósea, que se depositan en diversos tejidos, dañando la función cardiaca, renal, neurológica, hematopoyética y digestiva, entre otras. Existen, al menos, 23 proteínas diferentes relacionadas con la amiloidosis, pero la primaria es la que más relación tiene con un mal pronóstico si no se trata”, detalla el especialista de Quirónsalud Zaragoza.
Una detección más fácil
El doctor precisa que su incidencia es aproximadamente de 5-7 casos nuevos por millón de habitantes y año, si bien celebra que una mayor concienciación por parte de los médicos, aparte de la tecnología disponible actualmente para el reconocimiento de las anomalías en las cadenas ligeras en sangre y orina, están permitiendo detectar cada vez más casos y además en una etapa más temprana.
Hasta el momento actual, se administraban muchos tratamientos para combatir la amiloidosis a partir de quimioterapia, de medicamentos para reducir la producción de amiloide y controlar los síntomas, llegando incluso a tener que hacer trasplantes de medula ósea y de órganos. Pero la eficacia siempre ha sido escasa. Actualmente se han autorizado tratamientos basados en inmunoterapia para la amiloidosis AL, y otros específicos para formas hereditarias.
Su incidencia es aproximadamente de 5-7 casos nuevos por millón de habitantes y año
“La inmunoterapia en este sentido está suponiendo una revolución en el tratamiento de muchas enfermedades, como por ejemplo la amiloidosis AL. En concreto, para el tratamiento de enfermedades relacionadas con las células plasmáticas (parte de nuestro sistema defensivo, encargadas de fabricar anticuerpos, también llamados inmunoglobulinas) se ha desarrollado ‘daratumumab’, una terapia biológica que se administra vía subcutánea, contra el antígeno ‘CD38’, una proteína que se expresa en dichas células”, detalla el experto de Quirónsalud Zaragoza.
Destaca que los últimos datos publicados a partir de los últimos ensayos clínicos disponibles demuestran que el tratamiento con ‘daratumumab’, en combinación con los fármacos ya empleados anteriormente, mejora la respuesta en pacientes con amiloidosis AL, incluidos aquellos de edad avanzada.
El primer tratamiento eficaz: ya en Europa
En base a estos ensayos, recuerda también que la Comisión Europea aprobó en junio de 2021 la combinación de ‘daratumumab’ con ‘bortezomib’, ‘ciclofosfamida’ y ‘dexametasona’ para el tratamiento de amiloidosis AL de nuevo diagnóstico, siendo asimismo el primer tratamiento aprobado para la amiloidosis AL en Europa.
Precisamente, Quirónsalud Zaragoza es pionero a la hora de administrar esta inmunoterapia en primera línea a varios pacientes que, tal y como afirma el responsable de la Unidad de Neoplasias Hematológicas de Quirónsalud Zaragoza. “Nuestros resultados en la práctica clínica cumplen las expectativas de los resultados observados en los ensayos clínicos”, afirma el experto.
Se han autorizado tratamientos basados en inmunoterapia para la amiloidosis AL, y otros específicos para formas hereditarias.
De hecho, la doctora Beatriz de Rueda, médico especialista en Hematología de Quirónsalud Zaragoza, señala que tras 6 meses con este tratamiento se consigue un 53% de respuestas hematológicas completas frente al 18% que se lograba con el tratamiento previamente empleado sin inmunoterapia. “Respecto al daño cardiaco, mejora hasta un 42% las respuestas frente al 22% que se lograba antes. En el caso del daño renal, la mejoría es de 54% frente a 27%, exactamente el doble”, asegura la especialista.
Esto se asocia, como comenta por su parte la doctora Lissette Costilla, de la Unidad de Neoplasias Hematológicas del mismo centro hospitalario, "a un menor deterioro de los órganos y a una importante prolongación del tiempo libre de progresión de la enfermedad".